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Pränataldiagnostik
Vorgeburtliche Diagnostik
Untersuchung im
1. Schwangerschaftsdrittel
Mittels Ultraschallmessung der kindlichen
Nackenfalte ist es möglich, ca. 80% der
Schwangerschaften mit einer Trisomie21
zu erfassen. Bei zusätzlicher Messung
eines Proteins, des PAPP-A und des
Schwangerschaftshormons HCG, können
90% der betroffenen Kinder erfaßt
werden. Die Untersuchung ist lediglich
während eines eingeschränkten Zeitraumes,
zwischen 11. bis Ende 13. Schwanger-
schaftswoche, durchführbar.
Ab der 15. Schwangerschaftswoche ist
ebenfalls ein Suchtest für chromosomale
Abweichungen des Kindes möglich. Mittels
der Messung eines Proteins (Alpha-
fetoprotein) sowie zweier Hormone (HCG;
UE3) und computerunterstützter Auswertung
der auf die Schwangerschaftswoche
bezogenen Werte können ca. 2/3 der Kinder
mit einer Trisomie21 erfaßt werden.
Voraussetzung für ein aussagekräftiges
Ergebnis ist allerdings die korrekte
Zuordnung der Schwangerschaftswoche.
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Invasive vorgeburtliche Diagnostik (Chorionzottenbiopsie)
Die Chorionzottenbiopsie erlaubt eine frühe Diagnostik chromosomaler Auffälligkeiten des Kindes. Bereits ab der 11.
Schwanger-
schaftswoche ist die Entnahme von Material aus der sich entwickelnden Plazenta (Chorionzotten) mittels
einer Punktion durch
die Bauchdecke oder durch das Einführen eines dünnen Katheters durch den Gebärmutterhals möglich.
Sowohl das Kind als auch die Plazenta entwickeln sich aus der befruchteten Eizelle, so dass das im Zellkern befindliche
Erbgut der Plazenta dem des Kindes entspricht.
Der Vorteil dieser Methode liegt in einer frühen (ab der 11. Schwangerschaftswoche) und schnellen (1 Tag) Diagnostik.
Durch den Eingriff kann jedoch eine Fehlgeburt ausgelöst werden. Die Fehlgeburtsrate von ca. 3% wird zum überwiegenden
Teil zu diesem Zeitpunkt nicht entwicklungsfähigen Schwangerschaften zugeordnet. Das eingriffsbedingte Fehlgeburtsrisiko
beträgt ca. 1%. Das bereits nach einem Tag vorliegende Ergebnis wird durch eine Langzeitkultur abgesichert.
Die diagnostische Sicherheit entspricht dann im wesentlichen der Fruchtwasseruntersuchung.
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Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese)
Bei der Amniocentese erfolgt ab der 14. Schwangerschaftswoche
die Entnahme von Fruchtwasser aus der kindlichen Fruchthöhle.
Darin befindliche kindliche Zellen werden isoliert und in Zell-
kulturen angezüchtet. Nach 8-14 Tagen ist dann die Aufarbeitung
der Zellkultur und Darstellung der kindlichen Chromosome möglich.
Ebenso kann aus dem Fruchtwasser ein Eiweißkörper, das Alpha-
fetoprotein, bestimmt werden und Hinweise auf Neuralrohrschluß-
defekte des Kindes (offener Rücken, Fehlbildungen des Gehirns)
geben.
In besonderen Fällen kann auch eine frühere Entnahme des
Fruchtwassers erfolgen. Das eingriffsbedingte Fehlgeburtsrisiko
der Amniocentese beträgt ca. 0.5%. Im Gegensatz zur Chorionzotten-
biopsie (ca. 11. Schwangerschaftswoche) ist die Fruchtwasser-
entnahme im allgemeinen erst später in der Schwangerschaft möglich.
Dadurch, dass bis zur 13. Schwangerschaftswoche die meisten
spontanen Fehlgeburten bereits erfolgt sind, ist die Fehlgeburtsrate
nach Eingriff (nicht wegen des Eingriffs!) jedoch niedriger und
beträgt ca. 0.5%. Darüber hinaus erlaubt sie im Gegensatz zur
Chorionzottenbiopsie die Diagnose kindlicher Neuralrohrschluß-
defekte.
Anmerkung: Im Gegensatz zu den „Suchmethoden" wie Nackenfaltenmes-
sung und Triple-Test weisen die invasiven Verfahren wie Fruchtwasser-
entnahme und Chorionzottenbiopsie ein eingriffsbedingtes Fehlgeburts-
risiko von 0.5-1% auf. Allerdings ist damit die weitestgehend sichere
Diagnose chromosomaler Abweichungen des Kindes möglich.
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Indikationen zur Fruchtwasseruntersuchung
/Chorionzottenbiopsie
• Ausschluß einer kindlichen Chromosomenstörung
• erhöhtes mütterliches Alter
(= 35 Jahre bei der Geburt des Kindes)
• nach der Geburt eines Kindes mit Chromosomenstörungen
• bei Vorliegen bestimmter Chromosomenauffälligkeiten
der Eltern
• zum Ausschluß eines Neuralrohrschlußdefektes
("offener Rücken")
• nach Geburt eines Kindes mit Neuralrohrschlußdefekt
• bei gesichertem Überträgerstatus der Mutter für eine
x-chromosomale Erkrankung (z.B. Hämophilie, Muskel-
dystrophie Duchenne)
• bekannter Überträgerstatus beider Eltern für eine autosomal
rezessive Erkrankung (z.B. Mukoviscidose)
• bekannte Wiederholungswahrscheinlichkeit für eine autosomal
dominante Erkrankung
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Ultraschalldiagnostik im 2. Schwangerschaftsdrittel
Zwischen der ca. 18.-22. Schwangerschaftswoche liegt der geeignete Zeitpunkt für eine Ultra-
schalluntersuchung mit Feindiagnostik des Kindes. Die Feindiagnostik im 2. Schwangerschafts-
drittel ermöglicht die Diagnose von Entwicklungsstörungen sowie die Durchführung einer sorg-
fältigen Organdiagnostik. Der Einsatz der farbcodierten Doppleruntersuchung erlaubt die
Diagnose zahlreicher Fehlbildungen des Herzens. Screening nach Fehlbildungen bedeutet vor-
rangig Screening nach großen Fehlbildungen. Große Fehlbildungen sind definiert als Fehl-
bildungen, die die Lebensfähigkeit oder Lebensqualität beeinflussen und interventionswürdig
sind. Große Fehlbildungen sind nicht gleichzusetzen mit nicht lebensfähigen Fehlbildungen.
Häufig handelt es sich um Fehlbildungen, bei denen nicht ein Schwangerschaftsabbruch im Vorder-
grund steht, sondern ein gezieltes prä- und postpartales Management optimale Voraussetzungen
für das Neugeborene schafft.
An Zentren für pränatale Diagnostik beträgt die Entdeckungsrate angeborener Fehlbildungen im
2. Schwangerschaftsdrittel 34–74%. Die Entdeckungsrate ist zu Beginn des 2. Drittels niedriger
als im späten 2. Drittel, da sich einige Anomalien z.B. am Herzen oder zentralen Nervensystem
erst später manifestieren. Auch bei ausreichender Erfahrung des Untersuchers und entspre-
chender apperativer Ausstattung gelingt keine absolut sichere Darstellung aller möglichen kind-
lichen Fehlbildungen. Sowohl Fruchtwassermenge, Dicke der Bauchdecke und Lage des
Kindes können zu suboptimalen Untersuchungsbedingungen führen. Mittels der 3-dimensionalen –
oder im Echtzeitverfahren auch 4-D-genannten Ultraschalluntersuchung ist eine plastische
Oberflächendarstellung des Feten möglich. Gute Resultate sind hierbei erst ab der 20 SSW, besser
noch zwischen der 26. und 28. SSW, und auch nur bei einem Teil der Untersuchungen möglich.
Das diagnostische Spektrum wird durch die 3D / 4D-Technik nur gering bereichert.
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